オリジナル問題　神経線維腫症1型の所見

問題：
神経線維腫症1型の所見はどれか。

• a. Lisch結節
• b. 骨硬化
• c. 胎便吸引症候群
• d. 心臓粘液腫
• e. 網膜色素変性

最低限これだけ覚えろ！【解説①】

・Lisch結節（リッシュけっせつ）＝虹彩にできる茶色の小さな結節で、神経線維腫症1型（NF1）の特徴所見。

von Recklinghausen病 | オンライン眼科より引用

・他には、カフェオレ斑・皮膚神経線維腫・骨異常も「NF1の3大所見」として頻出！
→ よって a. Lisch結節 が正解！

普通の解説【解説②】

神経線維腫症1型（NF1、von Recklinghausen病）は、常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。
神経系の良性腫瘍（神経線維腫）が体のあちこちにできる病気です。

Lisch結節：虹彩（目の色の部分）に現れる茶褐色の小結節で、無症状だが診断のカギになります。
→ スリットランプで確認することができます。

NF1の診断に使えるその他の代表的所見：

• ・カフェオレ斑（薄茶色の皮膚斑）
• ・皮膚神経線維腫
• ・骨異常（脛骨の変形・蝶形骨欠損など）
• ・家族歴（第一度近親者に同様の所見）

他の選択肢はNF1には見られません：

• b. 骨硬化：NF1ではむしろ骨がもろくなる（骨軟化・骨欠損）
• c. 胎便吸引症候群：新生児の肺疾患で、遺伝性とは無関係
• d. 心臓粘液腫：Carney複合で見られる所見。NF1とは別。
  • Carney複合（常染色体優性遺伝の疾患。心臓粘液腫・皮膚色素斑・内分泌腫瘍が三徴）
• e. 網膜色素変性：Usher症候群などの視覚障害系。NF1とは無関係。

超わかりやすくて詳しい解説【解説③】

◆ 神経線維腫症1型（NF1）とは？

• ・常染色体優性遺伝の疾患で、NF1遺伝子（17番染色体）の変異によって発症する
• ・発症頻度は約3,000人に1人と比較的多い
• ・神経線維腫（神経由来の良性腫瘍）が、全身の皮膚や末梢神経に多発する

◆ 覚えるべき診断基準（抜粋）
以下のうち2つ以上あればNF1と診断されます：

• ・6個以上のカフェオレ斑（5mm以上：小児／15mm以上：成人）
• ・2個以上の皮膚神経線維腫、または1個の叢状神経線維腫
• ・脛骨偽関節 or 蝶形骨欠損などの骨病変
• ・Lisch結節（虹彩の茶色い小結節）2個以上
• ・視神経膠腫（小児期に多い）
• ・第一度近親者にNF1患者がいる

◆ 他の選択肢と区別しよう

◆ まとめ
NF1といえばこの3セット：「カフェオレ斑・神経線維腫・Lisch結節」
あとは「骨の異常」「視神経膠腫」なども要チェック！

◆ おまけ：神経線維腫症2型（NF2）も覚えておこう！

NF2（神経線維腫症2型）は、NF1とはまったく異なる疾患です。
見た目に皮膚所見が少ないため見逃されやすいのがポイント。

• 原因：22番染色体にあるNF2遺伝子の変異
• 遺伝形式：常染色体優性
• 特徴的所見：
  • ・両側性の聴神経鞘腫（聴力低下・耳鳴・めまい）
  • ・脊髄腫瘍（髄膜腫・神経鞘腫など）
• 皮膚症状：NF1と違ってカフェオレ斑や皮膚神経線維腫は目立たない

覚え方：
NF1：皮膚に出る（見える）
NF2：耳に出る（聴神経）
→ 「1は見える、2は聞こえない」で覚えるのもアリ！